Клиническая характеристика нефропатического цистиноза у взрослых пациентов

Аннотация:

Цель. Изучить клинические проявления нефропатического цистиноза у взрослых пациентов. Материал и методы. В ретроспективное исследование включали взрослых пациентов (17 лет и старше) с нефропатическим цистинозом, подтвержденным при молекулярно-генетическом исследовании. На основании историй болезни анализировали демографические и клинические показатели, включая пол, возраст на момент начала болезни и развития хронической почечной недостаточности и других проявлений цистиноза, лечение цистеамином. Результаты. Обследовано 7 пациентов в возрасте от 17 до 36 лет (медиана 19 лет) с нефропатическим цистинозом, диагностированным в возрасте от 2 до 24 лет (медиана 7 лет). У всех пациентов определялись отложения цистина в роговице. Проявлениями нефропатического цистиноза были синдром Фанкони, развивавшийся в первые годы жизни, и прогрессирующее ухудшение функции почек (к 15 годам всем пациентам была выполнена трансплантация почки). Внепочечные симптомы цистиноза включали в себя задержку роста (у 6), гипотиреоз (у 4), сахарный диабет (у 2), поражение головного мозга (у 1) и острый коронарный синдром (у 1). Все пациенты получали патогенетическую терапию цистеамином, начатую в возрасте от 2 до 29 лет (медиана 11 лет). Заключение. Нефропатический цистиноз необходимо предполагать у всех пациентов, получающих заместительную почечную терапию с детского или подросткового возраста, особенно при наличии синдрома Фанкони в первые годы жизни.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.54-58. Библ. 21 назв.
Просмотров: 10