Альфа-маннозидоз: путь к диагнозу ультраредкого заболевания

Аннотация:

Альфа-маннозидоз — это редкое аутосомнорецессивное наследственное заболевание, характеризующееся накоплением олигосахаридов в лизосомах клеток различных тканей в результате дефицита фермента альфа-маннозидазы. Причиной недостаточной активности лизосомного фермента являются гомозиготные или компаунд-гетерозиготные варианты гена MAN2B1. Проявления альфа-маннозидоза обычно развиваются в детском или подростковом возрасте и включают в себя изменения лицевого скелета (гурлерподобный фенотип), умственную отсталость, прогрессирующую нейросенсорную тугоухость, поражение скелета, неврологические и психические расстройства и изменения со стороны органа зрения. Для подтверждения диагноза альфа-маннозидоза определяют активность альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови и проводят молекулярно-генетическое исследование. В статье на примере одного наблюдения обсуждаются патогенез, клиническая картина и подходы к лечению заболевания, в том числе приводятся результаты клинических исследований, в которых изучалась эффективность ферментозаместительной терапии велманазой альфа — рекомбинантным препаратом человеческой альфа-маннозидазы.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.67-72. Библ. 17 назв.
Просмотров: 5