Клинический случай трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

Аннотация:

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) - генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии 18-й хромосомы. Это второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Кариотип больных девочек и мальчиков, соответственно, 47, ХХ+18, 47, XY+18. Больные рождаются с низким весом (около 2 кг), у них отмечаются задержка роста и развития, умственная отсталость, широкие роднички при рождении и открытые швы черепа, грудная клетка шире и короче нормальной, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие, слуховые отверстия деформированы и иногда отсутствуют. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела. До годовалого возраста доживает 5-10%, все выжившие - глубокие олигофрены. Ключевые слова: синдром Эдвардса, задержка физического и умственного развития, множественные пороки развития. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) - это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной 18-й хромосомы. Данный синдром впервые описан в 1960-м году Джоном Эдвардсом. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Кариотип больных девочек и мальчиков соответственно 47, ХХ+18, 47, XY+18. Встречаются полная, частичная и мозаичная формы синдрома.

Авторы:

Издание: Медицинская сестра
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.18-21. Библ. 9 назв.
Просмотров: 11