Болезнь Урбаха — Вите — жизнь без страха (клинический случай)

Аннотация:

Болезнь Урбаха — Вите (липоидный протеиноз) является редким генодерматозом, вызванным мутациями в гене ECM1 на хромосоме 1, который кодирует белок внеклеточного матрикса 1. При этом заболевании могут поражаться кожа, верхние дыхательные пути, головной мозг, реже — другие внутренние органы. B литературе описано около 400 случаев данного заболевания, 30 из которых зарегистрированы в Индии. Приводим описание собственного наблюдения болезни Урбаха — Вите у девочки в возрасте 9 лет. Клинические симптомы в виде охриплости голоса и высыпаний на коже появились у пациентки уже в раннем детском возрасте, однако наблюдалась она у врача по месту жительства с диагнозом «атопический дерматит». Данные анамнеза и клинической картины, а также результаты проведенного обследования (гистологическое исследование кожи, MPT/KT головного мозга) позволили подтвердить диагноз липоидного протеиноза. Поскольку данная патология редко встречается в клинической практике, повышение осведомленности дерматовенерологов, оториноларингологов, неврологов и врачей других специальностей позволит своевременно диагностировать данное заболевание. Пациентам с липоидным протеинозом показано генетическое консультирование с целью определения вариантов мутации ECMl и информирования больных и их родственников о природе, способах наследования и последствиях заболевания, а также потенциальных рисках для потомства.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.221-225. Библ. 21 назв.
Просмотров: 7