Преждевременная недостаточность яичников у пациенток с галактоземией

Аннотация:

Обоснование. Галактоземия — это врожденное нарушение углеводного обмена, вызванное дефектом любого из ферментов метаболизма галактозы. Одним из долгосрочных осложнений является преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ), чаще встречающаяся при наличии у пациентов мутации c.563A>G (Q188R) в гомозиготном состоянии в гене галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). При этом показатели фертильности могут быть выше у пациенток с ПНЯ, вызванной классической галактоземией (КГ), по сравнению с другими причинами ПНЯ, что затрудняет решение вопроса о необходимости применения методов сохранения фертильности для данной группы пациенток в препубертатном периоде. Описание клинического случая. B данной работе представлено описание двух клинических наблюдений пациенток с КГ, у которых был выявлен гипергонадотропный гипогонадизм. Пациентке А. в возрасте 11 лет была инициирована заместительная гормональная терапия (ЗГТ), и по результатам остеоденситометрии снижения минеральной плотности костной ткани в настоящее время не отмечается. У пациентки С. в возрасте 14 лет перед началом ЗГТ яичники без выраженного фолликулярного аппарата, выявлены остеопения и остеопороз. Рассматривается вопрос о необходимости и сроках применения методов сохранения фертильности. Заключение. Пациенткам с КГ рекомендовано контролировать показатели гормонального профиля для своевременного назначения ЗГТ. Следует рассматривать криоконсервацию ткани яичников как один из вариантов сохранения фертильности у пациенток с КГ, принимая во внимание, что у некоторых из них сохраняется возможность самопроизвольной беременности, несмотря на ПНЯ.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.119-125. Библ. 19 назв.
Просмотров: 6