Случай перинатальной формы болезни Ниманна - Пика C на фоне патогенетической off-label-терапии

Аннотация:

Обоснование. Болезнь Ниманна - Пика C — мультисистемное орфанное заболевание, обусловленное мутациями в генах NPC1 и NPC2 и характеризующееся клиническим полиморфизмом. Сложности ведения таких больных заключаются в постановке диагноза и проведениидифференциально-диагностического поиска с другими состояниями с синдромом холестаза, а также инициации субстрат-редуцирующей терапии у детей раннего возраста. Описание клинического случая. Ранее был описан клинический случай болезни Ниманна - Пика, тип C с манифестацией заболевания в младенческом возрасте и назначением патогенетической терапии off-label. B статье представлены результаты динамического наблюдения за ребенком на данной терапии, ее эффективность и безопасность. Ведущими в клинической картине заболевания стали синдромы холестаза, цитолиза, гепатоспленомегалия, а также задержка психомоторного развития. Проводился обширный дифференциально-диагностический поиск с исключением таких заболеваний, как токсический, вирусные гепатиты, дефицит альфа-1-антитрипсина, аутоиммунные заболевания печени, аминоацидопатии, синдромАлажилля. Генетическое тестирование на панель «Холестазы» выявило мутацию в гене NPCl. Биохимическая диагностика показала увеличение концентрации лизосфингомиелина-509 и повышенную активность хитотриозидазы в сухих пятнах крови. При секвенировании гена NPCl по Сенгеру у ребенка обнаружена нуклеотидная замена chrl8:21131617G>A в гомозиготном состоянии. B 9 мес по решению врачебной комиссии ребенку была назначена патогенетическая терапия, эффективность которой подтверждалась клинико-лабораторным купированием синдрома холестаза, положительной динамикой неврологических проявлений, кроме того, препаратудовлетворительно переносится пациентом, несмотря на сохранение изолированного повышенияуровня аспартатаминотрансферазы. Заключение. Представленный клинический случай подтверждает необходимость тщательного дифференциально-диагностического поиска с включением широкого спектра заболеваний с ведущим синдромом холестаза для своевременного выявления пациентов грудного возраста с болезнью Ниманна - Пика, тип С, а также значимость и эффективность раннего назначения патогенетической терапии.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.126-130. Библ. 6 назв.
Просмотров: 7