Клинический случай редкого генетического заболевания (синдрома Прауд) у ребенка

Аннотация:

Обоснование. Синдром Прауд — это редкое наследственное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, обусловленное мутациями гомеобоксного гена ARX. Типичные клинические признаки данного синдрома — это тяжелая умственная отсталость, фармакорезистентная эпилепсия, агенезия (дисгенезия) мозолистого тела. Реже встречаются аномалии половых органов, микроцефалия, лицевые дисморфии и скелетные мальформации. Описание клинического случая. B статье описана клиническая картина синдрома Прауд у девочки A., наблюдающейся в Государственном бюджетном учреждении здравоохранения Нижегородской области «Детская городская клиническая больница № 1» (ДГКБ Ns 1) города Нижнего Новгорода. Девочка родилась от первой физиологической беременности, первых родов без патологии с массой тела 2600 г, без асфиксии. Генеалогический анамнез отягощен наличием эпилепсии у родственников отца девочки. До дебюта заболевания отклонений в формировании психомоторных навыков у ребенка не отмечалось. C возраста 6 мес появились гемиконвульсивные приступы со сменой сторон, имевшие статусное течение и резистентность к противосудорожной терапии. При нейровизуализации диагностирована агенезия мозолистого тела. B динамике наблюдались регресс психомоторного развития, присоединение поведенческих нарушений в виде стереотипий и аутоагрессии, гипервозбудимости, нарушения сна. Диагноз синдрома Прауд у ребенка был подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: выявлена мутация в гене ARX (c.llllC>Tp.Arg371*64), являющаяся вероятно патогенной приданном заболевании. Продемонстрированы особенности подбора противосудорожной терапии у пациентки. Заключение. B данном клиническом случае представлена типичная клиническая картина синдрома Прауд. Заболевание является некурабельным. Таким пациентам показаны посиндромная терапия отклонений: постоянная противосудорожная терапия, коррекция поведенческих нарушений (занятия с педагогом-дефектологом), наблюдение невролога, эпилептолога, психиатра. Требуется обследование родителейдля поискаданной мутации в гене ARX с целью определения прогнозадлядальнейшегодеторождения (на момент написания статьи родители от генетического исследования отказывались).

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2024
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.131-141. Библ. 21 назв.
Просмотров: 8