Клиническое течение метилмалоновой ацидурии у сибсов: два клинических случая

Аннотация:

Обоснование. Метилмалоновая ацидурия (MMA) — редкое заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. Клиническая картина MMA полиморфна и вместе с тем сходна с проявлениями других нарушений обмена веществ. Для диагностики заболевания необходимы определение специфических метаболитов в биологических жидкостях, а также проведение молекулярно-генетического обследования. Своевременная диагностика во многом определяет эффективность лечения и, как следствие, прогноз развития MMA. Описание клинических случаев. У двух сибсов с MMA, вызванной недостаточностью метилмалонил-КоА-мутазы (OMIM #251000), выявлена дупликация chr6-49459106-T-TA: NM_000255.4c.360dupT (p.Lysl21fs) в гомозиготном состоянии в экзоне 2 гена MMUT. У первого ребенка заболевание диагностировано на фоне развития метаболического криза, реализация которого привела к необратимым изменениям со стороны органов и систем и гибели. Диагноз у второго сибса был установлен антенатально, а терапия начата с первых сутокжизни. За 5 мес наблюдения за пациентом отмечается благоприятное клиническое течение болезни. Заключение. Своевременная диагностика MMA (антенатальная или в ходе неонатального скрининга) является необходимым условием эффективного лечения и относительно благоприятного прогноза для жизни младенцев. Ключевые слова: метилмалоновая ацидурия, органические ацидурии, наследственные болезни обмена веществ, клинический случай

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.96-103. Библ. 25 назв.
Просмотров: 5