Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи

Аннотация:

Обоснование. Болезнь Вильсона — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Описание клинического случая. Описан вариант неопределенного клинического значения c.2111C>T (p.T704l, chrl3:52534294G>A (HG19)) гена ATP7B в семье, в которой родители являютсядвоюродными сибсами. Из четырех детей старшая дочь погибла в возрасте 11 лет в связи с циррозом печени, удвоих детей генетически подтверждена болезнь Вильсона (клинически — абдоминальная форма), у младшего сына вариант выявлен в гетерозиготном состоянии (без клинических проявлений). Обнаруженный вариант гена ATP7B ранее был выявлен еще у 3 пациентов с болезнью Вильсона, но в компаунд-гетерозиготном состоянии с известным патогенным генетическим вариантом. Заключение. Вариант c.2111C>T (p.T704l) гена ATP7B можно рассматривать как вероятно патогенный. Необходимы дальнейшие исследования его функционального значения в патогенезе болезни Вильсона. Ключевые слова:дети, болезнь Вильсона, семейный случай, ген ATP7B, цирроз, полногеномное секвенирование

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.104-110. Библ. 27 назв.
Просмотров: 4