Опыт лечения нусинерсеном спинальной мышечной атрофии 3-го типа Кугельберга—Веландер

Аннотация:

До появления патогенетической терапии диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) означал потерю возможности выздоровления и неуклонное ухудшение моторных функций, снижение качества жизни и в итоге неминуемую раннюю смерть пациента. В настоящее время в РФ доступны новые методы патогенетической терапии СМА нусинерсеном (Спинраза) и рисдипламом, а также этиологической терапии онасемногеном абепарвовеком. Нусинерсен представляет антисмысловой олигонуклеотид, который модифицирует сплайсинг гена SMN2 с целью увеличения выработки нормального полноразмерного белка выживаемости двигательных нейронов, дефицит которого имеется при СМА. Механизм действия Нусинерсена основан на активации выключенного экзона 7 гена SMN2. Описывается клинический пример долгосрочной эффективной патогенетической терапии пациента с СМА 3-го типа.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.153-158. Библ. 17 назв.
Просмотров: 5