Отграниченная гемангиома и беспигментная меланома хориоидеи: клинико-инструментальные и молекулярно-генетические особенности

Аннотация:

Отграниченная гемангиома хориоидеи (ОГХ) и беспигментная начальная меланома хориоидеи (MX) имеют сходные клинические, ультразвуковые и морфометрические признаки, что в ряде случаев затрудняет их дифференциальную диагностику. В литературе имеются единичные работы, посвященные сравнительному анализу молекулярно-генетических особенностей ОГХ и беспигментной MX, а результаты исследований носят противоречивый характер. Цель исследования. Разработка способа неинвазивной молекулярно-генетической дифференциальной диагностики ОГХ и беспигментной MX. Материал и методы. По результатам клинико-инструментальных методов исследования в проспективное исследование включено 60 пациентов (60 глаз) с ОГХ (п=30) и беспигментной MX (п=30). Контрольную группу составили 30 лиц без внутриглазных новообразований. Мутации в генах GNAQ/GNA11 определяли методом ПИР в режиме реального времени при анализе геномной циркулирующей опухолевой ДНК, выделенной из плазмы периферической крови. Средний период наблюдения за пациентами составил 12,1±1,8 мес. Результаты. Проведенное исследование позволило выявить достоверную связь мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 с наличием беспигментной MX (27/30; 90%). В группе пациентов с ОГХ указанные мутации не выявлены. В контрольной группе у здоровых лиц мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 также не выявлены. Заключение. В настоящей работе предложен метод неинвазивной и недорогой дифференциальной диагностики на основе молекулярно-генетического исследования и выявления специфических для MX (90%) мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и GNA11.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.5-13. Библ. 27 назв.
Просмотров: 5