Прогнозирование репродуктивного потенциала у детей и подростков с синдромом Тернера

Аннотация:

Преждевременная недостаточность яичников является редким заболеванием у девочек-подростков, однако одной из наиболее частых наследственных причин ее развития в настоящее время считается синдром Тернера. При синдроме Тернера лишь у 20% девочек определяется спонтанное телархе, у 16% - менархе и только у 5-10% наблюдаются регулярные менструации. Учитывая противоречивые данные относительно характеристик овариального резерва у пациентов с синдромом Тернера в зависимости от возраста и кариотипа, особую значимость представляют продольные исследования, оценивающие показатели овариальной функции в данной когорте пациентов в течение основных периодов жизни. По последним литературным данным, уровень антимюллерова гормона (АМГ) является самым значимым предиктором спонтанного пубертата, маркером количества фолликулов в ткани яичников и овариальной функции вне зависимости от возраста пациента. Кариотип не коррелирует со спонтанным пубертатом у девочек с синдромом Тернера и не может быть его предиктором, однако наличие клеточной линии 46,XX, выявленной с помощью дополнительной FISH-диагностики, имеет сильную и значимую положительную корреляцию с наличием фолликулов. Таким образом, следует проводить наиболее раннюю оценку овариального резерва при синдроме Тернера с учетом динамического определения клинико-лабораторноинструментальных маркеров и расширенной диагностики, направленной на выявление мозаицизма методом FISH в клетках различных тканей.

Авторы:

Издание: Репродуктивное здоровье детей и подростков
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.83-90. Библ. 28 назв.
Просмотров: 3