Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста

Аннотация:

Цель. Оценить клиническое течение болезни Вильсона (БВ) и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте. Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012-2023 гг. Результаты. Клинико-лабораторная манифестация в возрасте до 5 лет включительно наблюдалась у 36 детей. Средний уровень трансаминаз составил для аланинаминотрансферазы 128 Ед/л, для аспартатаминотрансферазы 82 Ед/л. Концентрация церулоплазмина <20 мг/дл была у 32(89%) пациентов, из них у 47% - <10 мг/дл. Суточная экскреция меди с мочой определялась у 33 из 36 детей, только у 9 из них уровень был >100 мкг/сутки. В группе детей с нормальным уровнем меди в моче проба с D-пеницилламином была положительной у 5 из 12 пациентов, с концентрацией 50-100 мкг/сутки - у всех восьми. У 4 из 5 детей количество меди в печени было >250 мкг/г. Наиболее распространенным патогенным вариантом в гене АТР7В был р. (His1069Gln), выявленный у 55% детей на 25 (34,7%) аллелях. При использовании Лейпцигского алгоритма установить диагноз БВ без генетического исследования удалось 13 детям, при этом решающими критериями стали выявление колец Кайзера-Флейшера, определение меди в печени и проба с D-пеницилламином. Заключение. Манифестация БВ в раннем возрасте характеризуется отсутствием специфических клинико-лабораторных проявлений. Поскольку некоторые тесты обладают низкой чувствительностью у детей, а генетическое исследование в ряде случаев не является доступным, для диагностики необходимо применять комплексный подход.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.13-21. Библ. 31 назв.
Просмотров: 6