Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана-Даймонда у детей

Аннотация:

Цель. Комплексное изучение клинико-лабораторных проявлений у детей с синдромом Швахмана-Даймонда (СШД). Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проводилась оценка анамнестических данных, клинического состояния и лабораторных показателей. Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS. Результаты. У 74(84,1%) пациентов выявлены биаллельные патогенные варианты в гене SBDS. У 9(10,2%) детей выявлен только один патогенный вариант, а у 5(5,7%) патогенных мутаций выявлено не было. Задержка физического развития отмечена у 34,1% детей, недостаточность питания - у 64,4%. Также отмечались нейтропения у 78,2% детей анемия - у 31,8%, тромбоцитопения - у 33%, а у 13,6% больных - трехростковая цитопения. Выявлены снижение панкреатической амилазы (87,5%) и липазы (71,6%), стеаторея (84,1%), низкая активность эластазы-1 в кале (89,8%), ультразвуковые признаки стеатоза поджелудочной железы (65,9%). Установлены lgE-опосредованная сенсибилизация к пищевым аллергенам в 48,9% случаев, непереносимость глютена - у 47,7% больных, у 1 пациента подтвержден диагноз целиакии. Заключение. Наличие типичной клинической картины СШД не всегда коррелирует с генетической верификацией диагноза. Необходима разработка диагностических шкал с высокой чувствительностью и специфичностью для применения в клинической практике.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.22-31. Библ. 40 назв.
Просмотров: 5