Моногенная форма задержки роста, обусловленная мутацией в гене SRCAP (синдром Флоатинг-Харбор): описание клинического случая

Аннотация:

Синдром Флоатинг-Харбор (СФХ) относится к крайне редкой орфанной патологии. Заболевание характеризуется доминантным типом наследования и проявляется низкорослостью, задержкой костного возраста, отставанием в речевом развитии и определенными чертами лицевого дисморфизма. СФХ обусловлен патогенными вариантами в экзонах 33 и 34 гена SRCAP. В статье приведено описание СФХ у мальчика 6,5 лет. Проявления лицевого дисморфизма включали долихоцефалию, высокий лоб, выступающие лобные бугры, плоское лицо, сглаженные надбровные дуги, короткий нос, антимонголоидный разрез глаз, небольшой птоз, узкую верхнюю губу и низко расположенные ушные раковины. Диагноз установлен по результатам полногеномного секвенирования - выявлен описанный ранее при СФХ гетерозиготный вариант в гене SRCAP (NM-006662.3:c.7245-7246delAT). Приведенное наблюдение подчеркивает роль молекулярно-генетического обследования в дифференциальной диагностике синдромальных форм низкорослости.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.90-95. Библ. 25 назв.
Просмотров: 9