ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИОБРЕТЕННОЙ АПЛАСТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ У ДЕТЕЙ: АНАЛИЗ ДАННЫХ РЕГИСТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Аннотация:

Приобретенная апластическая анемия (ПАА) по-прежнему остается диагнозом исключения. Цель исследования: выявление у пациентов клинико-лабораторных признаков, не соответствующих ПАА, позволяющих установить диагноз других заболеваний, сопровождающихся цитопенией. Материалы и методы исследования: представлены результаты дифференциально-диагностического поиска у пациентов детского возраста (от 0 до 18 лет) с направляющим диагнозом ПАА, проходивших дистанционную диагностику в лабораториях ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» в рамках Регистрового исследования ПАА в период с 1 сентября 2017 г. по 1 мая 2022 г. Результаты: при ретроспективном анализе данных 523 детей были установлены другие диагнозы у 104 (20%) пациентов. У 29 (27,9%) пациентов были диагностированы врожденные синдромы костномозговой недостаточности (BCKMH), у 11 (10,6%) - миелодиспластический синдром, у 11 (10,6%) - дефицитные анемии, у 10 (9,6%) — врожденная неуточненная апластическая анемия (AA), у 7 (6,7%) — иммунные цитопении, у 7 (6,7%) — врожденные дефекты иммунитета, у 6 (5,8%) — вторичная AA, у 6 (5,8%) -острый лейкоз, у 2 (1,9%) - пароксизмальная ночная гемоглобинурия и у 15 (14,4%) — другие неуточненные заболевания. B группе BCKMH самым частым заболеванием была анемия Фанкони (n=15/29 пациентов); также в эту группу вошли: врожденный дискератоз (n=9), синдром Швахмана—Даймонда (n=2), амегакариоцитарная тромбоцитопения (n=2), анемия Даймонда—Блекфена в сочетании с врожденной нейтропенией (n=l). Заключение: дифференциальная диагностика ПАА может быть сложной задачей, однако это абсолютно необходимо для успешного лечения. Верификация других альтернативных заболеваний, в т.ч. генетически детерминированных синдромов, обеспечивает выбор оптимальной тактики ведения пациентов.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.8-20. Библ. 18 назв.
Просмотров: 6