Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

ОСОБЕННОСТИ НУТРИТИВНОГО СТАТУСА ДЕТЕЙ C МУКОВИСЦИДОЗОМ РАЗЛИЧНЫХ ЭТНИЧЕСКИХ ГРУПП СЕВЕРНОГО КАВКАЗА


Аннотация:

Адекватный нутритивный (пищевой) статус у больного муковисцидозом (MB) позитивно коррелирует с нормальной функцией бронхолегочной системы. Ha сегодняшний день проведено множество отечественных и зарубежных исследований, посвященных оценке состояния питания у детей и взрослых с MB. Однако до настоящего времени отсутствуют данные о фенотипических особенностях у детей с MB из разных этнических групп Северного Кавказа в зависимости от их генотипа. Цель исследования: изучить особенности нутритивного статуса у детей с MB из различных этнических групп Северного Кавказа — чеченской, карачаево-черкесской, дагестанской, ингушской и осетино-аланской. Материалы и методы исследования: проведено одноцентровое кросс-секционное проспективное исследование, включавшее 117 детей с MB в возрасте от 2 мес. до 17 лет (медиана возраста 6 лет) из различных этнических групп Северного Кавказа. У всех пациентов проведены молекулярная диагностика, оценка нутритивного статуса и экзокринной функции поджелудочной железы (ПЖ). Результаты: установлено, что у половины (50,4%) детской популяции больных MB Северного Кавказа выявлялись патогенные варианты гена CFTR c.l545_1546delTA, p.(Tyr515*) и c.3846G>A, p.(Trpl282*) в гомозиготном состоянии. Данные генетические варианты чаще всего встречались в ингушской (100%), чеченской (82%) этнических группах, несколько реже в дагестанской (57,1%) и карачаево-черкесской (54%). B чеченской и осетино-аланской этнических группах при выявлении данных вариантов в 40,5% и 100% случаев соответственно установлена панкреатическая недостаточность тяжелой степени. B первые годы жизни синдром псевдо-Барттера был диагностирован у 60% детей с данными генетическими вариантами в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии. Показатели нутритивного статуса детей с MB из разных этнических групп были значительно ниже по сравнению с таковыми, представленными в Российском регистре пациентов с MB (2021). Заключение: генотип-фено-типические особенности пациентов с MB различных этнических групп Северного Кавказа характеризуются развитием разной степени нутритивной недостаточности в раннем возрасте, в т.ч. вследствие нарушений внешнесекреторной функции ПЖ и синдрома псевдо-Барттера. Выявленные генетические особенности и их связь с недостаточностью питания указывают на необходимость комплексного изучения течения MB, включающего состояние нутритивного статуса отдельно в каждой популяции.

Авторы:

Соколов И.
Симонов М.В.
Симонова О.И.
Боровик Т.Э.
Бушуева Т.В.
Скворцова В.А.
Пушков А.А.
Савостьянов К.В.
Фисенко А.П.
Казюкова Т.В.
Мацнева И.Ю.
Мустафаева Д.И.
Каширская Н.Ю.

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.79-87. Библ. 20 назв.
Просмотров: 6

Рубрики
Ключевые слова
60
cftr
tr
адекватность
антропометрия
болезни
больной
больные
бронхолегочный
вариантные
вещества
взрослые
включения
внешнесекреторной
возраст
временная
вследствие
выявление
выявленный
ген
гена
генетическ
генотип
годовые
гомозигота
групп
группы
дагестан
данные
детей
дети
детская
диагностика
диагностических
железы
жизни
зависимости
зарубежные
изучение
исследование
кавказ
кистозный
ключ
компаунд
комплексная
контроль
корреляты
кросс-секционное
лет
материал
медиана
метод
микроэлементы
молекулярная
муковисцидоз
нарушения
настоящие
недостаточность
необходимости
нескольким
нормальная
нутритивная
обмена
одного
осе
особенности
отдельные
отечественные
оценка
панкреатическая
патогенные
пациент
педиатрия
первая
питание
питания
питательную
пищевое
пищевой
пищевые
поведение
повышающие
поджелудочная
позитивные
показатели
половины
популяции
проведения
проспективные
псевдо
развитие
различный
раннего
расстройства
регистр
результата
российская
связей
северная
северный
сегодня
синдром
синдромы
систем
слова
случаев
состояние
сравнение
статус
степени
течения
тяжелая
указ
фенотипические
фиброз
функции
характер
цель
ценность
чеченская
экзокринные
этнические
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.97.14.88)
Яндекс.Метрика