ОСОБЕННОСТИ НУТРИТИВНОГО СТАТУСА ДЕТЕЙ C МУКОВИСЦИДОЗОМ РАЗЛИЧНЫХ ЭТНИЧЕСКИХ ГРУПП СЕВЕРНОГО КАВКАЗА

Аннотация:

Адекватный нутритивный (пищевой) статус у больного муковисцидозом (MB) позитивно коррелирует с нормальной функцией бронхолегочной системы. Ha сегодняшний день проведено множество отечественных и зарубежных исследований, посвященных оценке состояния питания у детей и взрослых с MB. Однако до настоящего времени отсутствуют данные о фенотипических особенностях у детей с MB из разных этнических групп Северного Кавказа в зависимости от их генотипа. Цель исследования: изучить особенности нутритивного статуса у детей с MB из различных этнических групп Северного Кавказа — чеченской, карачаево-черкесской, дагестанской, ингушской и осетино-аланской. Материалы и методы исследования: проведено одноцентровое кросс-секционное проспективное исследование, включавшее 117 детей с MB в возрасте от 2 мес. до 17 лет (медиана возраста 6 лет) из различных этнических групп Северного Кавказа. У всех пациентов проведены молекулярная диагностика, оценка нутритивного статуса и экзокринной функции поджелудочной железы (ПЖ). Результаты: установлено, что у половины (50,4%) детской популяции больных MB Северного Кавказа выявлялись патогенные варианты гена CFTR c.l545_1546delTA, p.(Tyr515*) и c.3846G>A, p.(Trpl282*) в гомозиготном состоянии. Данные генетические варианты чаще всего встречались в ингушской (100%), чеченской (82%) этнических группах, несколько реже в дагестанской (57,1%) и карачаево-черкесской (54%). B чеченской и осетино-аланской этнических группах при выявлении данных вариантов в 40,5% и 100% случаев соответственно установлена панкреатическая недостаточность тяжелой степени. B первые годы жизни синдром псевдо-Барттера был диагностирован у 60% детей с данными генетическими вариантами в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии. Показатели нутритивного статуса детей с MB из разных этнических групп были значительно ниже по сравнению с таковыми, представленными в Российском регистре пациентов с MB (2021). Заключение: генотип-фено-типические особенности пациентов с MB различных этнических групп Северного Кавказа характеризуются развитием разной степени нутритивной недостаточности в раннем возрасте, в т.ч. вследствие нарушений внешнесекреторной функции ПЖ и синдрома псевдо-Барттера. Выявленные генетические особенности и их связь с недостаточностью питания указывают на необходимость комплексного изучения течения MB, включающего состояние нутритивного статуса отдельно в каждой популяции.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.79-87. Библ. 20 назв.
Просмотров: 6