COL2A1 ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение

Аннотация:

B современной научно-медицинской литературе имеются описания наследственных костных дисплазий, протекающих под маской ревматоидного артрита (РА). K ним относятся прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия (ППРД) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектами гена CCN6, а также аутосомно-доминантные формы псевдоревматоидной дисплазии, ассоциированные с вариантами в гене COL2A1. B доступных отечественных источниках нет упоминаний случаев псевдоревматоидной дисплазии. B настоящей публикации представлено обсуждение данных литературы по ППРД и клиническое наблюдение пациента, первоначально наблюдавшегося по поводу PA, у которого в последующем была диагностирована аутосомно-доминантная форма костной дисплазии, обусловленная de novo вариантом в гене COL2A1.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.190-198. Библ. 27 назв.
Просмотров: 3