Клиническое значение моногенных мутаций в геноме эуплоидного эмбриона, ассоциированных с невынашиванием беременности

Аннотация:

Хромосомные аномалии эмбриона — самая частая причина невынашивания беременности. Однако в мире ежегодно происходит не менее 100 тыс. случаев повторных потерь беременности, при которых цитогенетические методы определяют в абортивном материале эуплоидный хромосомный набор. Одной из причин таких потерь, вероятно, является утрата функции определенных генов. Предполагается, что обнаружение генетических факторов, определяющих этиологию потери беременности, может помочь разработать персонализированные методы диагностики и преконцепционной подготовки в тех случаях, когда классический подход с хромосомным анализом оказывается недостаточным. Цель исследования — проанализировать накопленный опыт генетического тестирования эуплоидных эмбрионов и выделить наиболее значимые генетические варианты при невынашивании беременности. Методы. Был проведен поиск источников научной литературы в базах PubMed и РИНЦ (elibrary). Поиск полнотекстовых статей проведен на сайтах журналов и с помощью базы ResearchGate. В обзор были включены работы, опубликованные в рецензируемых научных изданиях с 2013 по 2023 г. Результаты. Исследования, проведенные на животных, и анализ эмбрионов человека при невынашивании беременности позволили выявить перечень генов, утрата функций которых может быть ассоциирована с эмбриональной летальностью. Анализируя данные научной литературы, мы пришли к выводу, что ряд генов, потенциально имеющих отношение к неразвивающейся беременности, может приводить и к различным заболеваниям в постнатальном периоде у детей. Заключение. Научные исследования, направленные на поиск моногенных причин невынашивания беременности, имеют большую научную и практическую значимость, поскольку могут способствовать совершенствованию алгоритма обследования и преконцепционной подготовки супружеских пар, имеющих потери беременности в анамнезе.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.123-130. Библ. 59 назв.
Просмотров: 5