Клинические фенотипы болезни Фабри у 219 взрослых пациентов

Аннотация:

Цель. Изучение клинических фенотипов заболевания, выделенных с учетом поражения первого органа-мишени, в российской популяции пациентов с болезнью Фабри (БФ). Материал и методы. B исследование включали взрослых (18 лет и старше) пациентов с БФ, подтвержденной при молекулярно-генетическом исследовании. B зависимости от поражения первого органа-мишени выделяли кардиальный (гипертрофия миокарда >15 мм, которая первоначально расценивалась как гипертрофическая кардиомиопатия), церебральный (инсульт) и почечный (альбуминурия более 2 г/сут и/или хроническая болезнь почек 36-5 стадии) фенотипы БФ. Пациентов, у которых наблюдались только классические симптомы БФ (нейропатическая боль, ангиоке-ратомы и/или вихревидная кератопатия) и субклинические признаки поражения внутренних органов, относили к контрольной группе. Результаты. Клинические признаки тяжелого поражения сердца, почек или головного мозга позволили установить фенотип БФ у 94 (42,3%) из 219 пациентов с БФ, в то время как оставшиеся 125 (57,7%) пациентовсоставили контрольную группу. Наиболее частым был почечный фенотип, который в основном проявлялся снижением скорости клубочковой фильтрации менее 45 мл/мин/1,73 м2 и реже альбуминурией более 2 г/сут и наблюдался у 57 (26,0%) из 219 пациентов, реже встречались церебральный и кардиальные фенотипы — у 21 (9,6%) и 16 (7,3%), соответственно. Группа пациентов с почечным фенотипом была представлена преимущественно мужчинами (91,2%) молодого возраста (медиана 43 года), в то время как среди пациентов с кардиальным фенотипом преобладали женщины (68,7%) старшего возраста (медиана 61 год). У большинства пациентов наблюдались ранние симптомы БФ, в том числе нейропатическая боль, гипо- или ангидроз и несколько реже ангиоке-ратомы. Заключение. Полученные данные подтверждают важную роль нефрологов в распознавании недиагностированной ранее БФ у взрослых пациентов. Ключевые слова. Болезнь Фабри, клинические фенотипы, диагностика.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.56-62. Библ. 20 назв.
Просмотров: 3