Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей

Аннотация:

Болезнь Помпе — это редкая аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, которая характеризуется отложением гликогена в лизосомах клеток различных тканей, прежде всего скелетных и дыхательных мышц, в результате снижения активности а-глюкозидазы. Симптомы болезни Помпе могут появиться не только в детском, но и старшем (иногда пожилом или старческом) возрасте. Основные проявления болезни Помпе с поздним началом (БППН) включают в себя медленно прогрессирующую проксимальную миопатию, сопровождающуюся умеренным увеличением активности креатинкиназы и других мышечных ферментов, и нарушение функции дыхания, связанное с поражением диафрагмы и других дыхательных мышц. Трудности диагностики БППН связаны с неоднородностью клинических проявлений, возможностью их развития в старшем возрасте, медленным прогрессированием миопатии и сходством фенотипа с другими нервномышечными заболеваниями. B статье приводятся практические рекомендации по диагностике БППН для врачей различных специальностей, предложенные международной группой экспертов.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.70-75. Библ. 22 назв.
Просмотров: 3