Генетика нарушений метаболизма сахарозы в различных группах населения

Аннотация:

Изучение генетических детерминант активности ферментов-дисахаридаз открывает новые перспективы для совершенствования диагностики и выбора врачебной тактики в гастроэнтерологии. Цель исследования - систематизация данных о роли гена сахаразы-изомальтазы SI в регуляции метаболизма сахарозы и вкладе мутаций SI в распространенность нарушений усвоения столового сахара (сахаразной энзимопатии - СЭ) и некоторых форм энтерологической патологии в различных группах населения. Поиск рецензируемой научной литературы, преимущественно представленной в базе данных PubMed и электронной библиотеке eLibrary, проводили по ключевым словам: мальабсорбция углеводов, сахараза, дефицит сахаразы-изомальтазы, sucrase-isomaltase deficiency, ген сахаразыизомальтазы SI, sucrase-isomaltase SI gene. Глубину поиска не задавали, но особое внимание уделено публикациям последних лет. Также использовали базу данных gnomAD (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781470490). В результате для 37 из 150 известных мутаций гена SI подтвержден вклад в снижение активности или ограничение продукции сахаразы. Распространенность точечных мутаций SI оценивается в 0,0006%, но в группах коренного населения арктических регионов Восточной Азии и Америки очень высоко (5-21%) носительство делеции SI delAG (rs781470490), проявляющейся у гомозигот как СЭ. Медико-генетические методы исследования повышают точность дифференциальной диагностики первичной и вторичной СЭ и других форм мальабсорбции ди- и полисахаридов. Формирование баз данных о распространенности генетических детерминант сахаразо-изомальтазной недостаточности - перспективный путь к уточнению эпидемиологии СЭ. Риск клинических проявлений СЭ повышен (0,2-2,3%) у гомозиготных носителей мутации SI delAG в популяциях Чукотки, Камчатки, Северного Приохотья. Рекомендуется проверка сообщений о менее выраженной склонности к нарушениям липидного обмена у носителей SI delAG по сравнению с контрольными (референтными) группами. Заключение. Проявления мутантных вариантов SI в фенотипе ассоциированы с наличием сопутствующих вариантов мальабсорбции углеводов и особенностями микробиоты кишечника. Вариант SI 15Phe (rs9290264) может способствовать развитию синдрома раздраженного кишечника.

Авторы:

Издание: Вопросы питания
Год издания: 2024
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.52-62. Библ. 44 назв.
Просмотров: 7