Поражение почек при орфанных наследственных заболеваниях

Аннотация:

При редких наследственных заболеваниях могут наблюдаться гломерулопатии, тубулопатии, поликистоз, аномалии почек и мочевыводящих путей, уролитиаз, злокачественные или доброкачественные опухоли. Наследственные нефропатии в первую очередь следует предполагать при появлении признаков поражения почек в детском, подростковом или молодом возрасте и/или при наличии семейного анамнеза. При системных заболеваниях важное диагностическое значение имеют внепочечные проявления (например, нейросенсорная тугоухость при синдроме Альпорта или отложение кристаллов цистина в роговине при нефропатическом цистинозе). Для подтверждения диагноза моногенного наследственного заболевания проволят молекулярно-генетическое исследование. При некоторых орфанных заболеваниях, поражаюших почки, таких как болезнь Фабри, цистиноз, первичная гипероксалурия 1 -го типа и атипичный гемолитико-уремический синдром, возможна специфическая патогенетическая терапия.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.559-564. Библ. 41 назв.
Просмотров: 9