Особенности течения болевого синдрома у пациентов с шванноматозами

Аннотация:

Шванноматозы — группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными новообразованиями периферической и центральной нервной системы: шванномами, эпендимомами и менингиомами. Исследование молекулярных характеристик опухолей у пациентов с шванноматозами позволило выявить клинико-генетические корреляции, связанные с особенностями болевого синдрома в данной когорте пациентов. Нейропатическая боль — один из частых симптомов новообразований периферических нервов. Так, боль, связанная с опухолью, отмечается у 46% пациентов с шванномами и у 75% — с плексиформными нейрофибромами, нарастание или появление боли в ряде случаев может сопровождать малигнизацию опухоли. Выраженность болевого синдрома и ответ на симптоматическую терапию может не коррелировать с размером и характером роста опухолей. В соответствии с молекулярными механизмами патогенеза выделяют: 1. Nf2-ассоциированный шванноматоз (ранее — нейрофиброматоз II типа); 2. SMARCB1-ассоциированный шванноматоз; 3. LZRT1-ассоциированный шванноматоз; 4. Шванноматоз, связанный с потерей гетерозиготности длинного плеча 22-й хромосомы; 5. Неклассифицируемый шванноматоз. Шванноматозы характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования, до 70% случаев составляют de novo варианты. Заболевание характеризуется полной пенетрантностью, т.е. у всех пациентов, имеющих патогенный вариант в одном из генов, обязательно появятся признаки заболевания. В большинстве случаев болезнь дебютирует во 2—4-й декаде жизни, однако описаны случаи клинической манифестации в детском возрасте.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.48-52. Библ. 13 назв.
Просмотров: 4