Опыт применения рисдиплама при семейном случае спинальной мышечной атрофии 5q у пациентов с гомозиготной делецией гена SMN1 и одинаковым количеством копий гена SMN2

Аннотация:

В настоящее время достигнуты прорывные успехи в терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). СМА— редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание двигательных нейронов, описана его широкая фенотипическая вариабельность. Скорость нарастания неврологического дефицита и тяжесть заболевания в основном определяются количеством функционального белка SMN (англ.: Survival of Motor Neuron). Вместе с тем клиническая картина может значимо отличаться у пациентов, несущих гомозиготные делеции гена SMNI и идентичное количество копий гена SMN2. Представлен семейный клинический случай взрослых пациентов со СМА 5q с гомозиготной делецией гена SMN1 и одинаковым количеством копий гена SMN2, имеющих различную клиническую картину заболевания, описана динамика состояния на фоне пероральной патогенетической терапии.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.138-141. Библ. 23 назв.
Просмотров: 5