ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ ПРИ НЕИММУННОЙ ВОДЯНКЕ ПЛОДА: ДИАГНОСТИКА И ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Аннотация:

Цель: Изучить роль хромосомных аномалий и оптимальных методов их генетического тестирования при установленном диагнозе неиммунной водянки плода (НИВП). После прохождения перинатального консилиума и генетического консультирования были отобраны 43 беременных с НИВП, которым была проведена инвазивная пренатальная диагностика в сроке от 15 до 30 недель. На первом этапе тестирования плодового материала использовался метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (QF-PCR) для выявления аномалий хромосом 13, 18, 21, X, Y. На втором этапе проводилось молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц. В результате по срокам манифестации НИВП пациентки были разделены на 3 группы: группа 1 — с манифестацией до 13+6 недель, группа 2 — с 14 до 21+6 недель, группа 3 — с 22 недель. В группе 1 было установлено, что хромосомные аномалии представляют собой наиболее распространенную причину НИВП (78,5%) и связаны с более высоким риском перинатальных потерь. Лишь в 2 из 14 случаев при ранней манифестации НИВП удалось достичь живорождения у пациенток с нормальным кариотипом плода. Хромосомные аномалии были представлены синдромом Шерешевского—Тернера (13,9%), синдромом Дауна (6,9%), синдромом Эдвардса (2,3%) и синдромом Ди Джорджи (2,3%) — всего у 11/43 (25,6%) пациенток. У пациенток с манифестацией НИВП после 14 недель не было диагностировано хромосомных аномалий, что было сопряжено с более высоким уровнем живорождения. Заключение: Проведенное исследование продемонстрировало необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики, место и преимущества каждого из методов генетического тестирования, проводимого пренатально при НИВП. Данные генетического тестирования актуальны при консультировании семейных пар по поводу прогноза текущей беременности и для оценки риска повтора НИВП при последующих беременностях в данной семье. кариотипирование.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 7.-С.66-73. Библ. 22 назв.
Просмотров: 3