«МАСКА» ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА - ГЕНИТАЛЬНЫЙ ЭНДОМЕТРИОЗ

Аннотация:

Туберозный склероз (ТС) — орфанное наследственное заболевание, характеризующееся образованием доброкачественных опухолей во многих системах и органах. Причиной развития данной патологии являются мутации в генах TSC1 и TSC2, которые отвечают за кодирование белков гамартина и туберина, регулирующих клеточный рост в различных органах и тканях организма. Представлено описание клинического случая ТС у девочки 12 лет. Пациентка обратилась с жалобами на дисменорею с периода менархе, а также наличием одного оперативного вмешательства в анамнезе по поводу кистозного образования тела матки и распространенного эндометриоза малого таза. В ходе дальнейшего углубленного обследования и диагностического поиска с привлечением врачей различных специальностей из нескольких ведущих учреждений, сопоставив клиническую картину, результаты инструментальных и лабораторных обследований, а также генетического тестирования, в ходе которого была выявлена мутация в гене TSC1, пациентке был поставлен диагноз ТС. Особенностью данного клинического наблюдения явилось отсутствие ярких клинических критериев заболевания, таких как поражения кожи, эпилептические припадки, поражение центральной нервной системы и схожесть симптоматики с клиническими проявлениями эндометриоза. Это стало причиной задержки в постановке верного диагноза и назначения лечения. Заключение: Данный клинический пример может быть полезен для врачей различных специальностей, так как для своевременной диагностики и лечения таких пациентов необходимо соблюдение принципов мультидисциплинарного подхода.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2024
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2024.-N 7.-С.177-186. Библ. 30 назв.
Просмотров: 2