Семейный случай мужского бесплодия с тотальной астенозооспермией, обусловленной структурными нарушениями в аксонеме жгутика сперматозоидов

Аннотация:

В статье приводится описание семейного случая первичного мужского бесплодия, вызванного первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). У двух родных братьев с тотальной астенотератозооспермией, по данным электронной микроскопии, выявлено тотальное отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек аксонемы жгутиков сперматозоидов, что свидетельствует о наличии ПЦД. В анамнезе у обоих пациентов отмечены повторные программы ЭКО/ICSI без положительного результата. Пациенты не имели обратного расположения внутренних органов и признаков поражения дыхательной системы. Два других брата были здоровы и фертильны, у обоих имеется по двое детей. У одного из них (состоит в кровнородственном браке) выявлена нетяжелая форма астенозооспермии, у сына отмечено обратное расположение внутренних органов (situs viscerum inversus). При полноэкзомном секвенировании обнаружен патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.461A > С в экзоне 4 гена CCDC103 в гомо/гемизиготном состоянии у сибсов с ПЦД у их фертильного брата - в гетерозиготном состоянии. Использование электронной микроскопии сперматозоидов с проведением секвенирования экзома позволило выявить причину тотальной астенотератозооспермии и диагностировать генетическую форму мужского бесплодия, связанную с аномалией строения аксонемы.

Авторы:

Издание: Андрология и генитальная хирургия
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.60-67. Библ. 17 назв.
Просмотров: 4