Мозаичная форма дисгенезии гонад при варианте синдрома Тернера с наличием Y-хромосомы

Аннотация:

Синдром Тернера (СТ) - одна из наиболее часто встречающихся хромосомных анеуплоидий, характеризующаяся моносомией по Х-хромосоме во всех или в части клеток организма. Это приводит к появлению множества различных кариотипов с широким спектром фенотипических особенностей. Однако на сегодняшний день невозможно провести сравнительный анализ кариотипов и фенотипов, так как конкретный кариотип не всегда коррелирует с фенотипом. Частота встречаемости СТ, по данным авторов, варьирует от 1:2000 до 1:2500 у фенотипических новорожденных девочек. Среди них 40-50% пациенток имеют полную форму СТ с кариотипом 45,Х0, и лишь у 10-12% мозаичный кариотип 45X0/46XY. Однако, несмотря на характерный фенотип, проявляющийся различными стигмами дизэмбриогенеза, и частоту встречаемости, задержка в диагностике СТ может быть значительной, особенно это касается мозаичных вариантов. Фенотип и клиническая картина у таких пациентов неспецифичны и будут зависеть от процентного соотношения нормального и аберрантного клона. Средний возраст постановки диагноза составляет 15 лет. В представленной статье описан редкий клинический случай мозаичной дисгенезии гонад у девочки, 15 лет, при мозаичном варианте синдрома Тернера с минорным клоном 19,5%, который содержит дериватную изодицентрическую хромосому Y.

Авторы:

Издание: Репродуктивное здоровье детей и подростков
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.70-77. Библ. 9 назв.
Просмотров: 4