Исследование однонуклеотидных вариантов в генах IGF1R и GHSR при макросомии плода

Аннотация:

Формирование фенотипа плода происходит под влиянием внутриутробных условий развития, в значительной степени определяемых генетическими факторами матери и плода. Цель исследования — оценить влияние однонуклеотидных вариантов rs907806 в гене IGF1R и rs572169 в гене GHSR на массу новорожденного. Материалы и методы. В проспективное исследование включена 221 пара мать - новорожденный. Критерии включения: одноплодная беременность, информированное согласие на участие в исследовании. Критерии исключения: тяжелые соматические, онкологические, тяжелые острые заболевания за 3 мес. до беременности или во время нее, гестационный сахарный диабет, отказ от участия в исследовании на любом из его этапов, недостаточные данные для анализа. Выделены группы исследования: пациентки с сахарным диабетом 1-го типа включены в группу I, с сахарным диабетом 2-го типа — в группу II, без нарушений углеводного обмена — в группу III. Образцы пуповинной крови получали после пересечения пуповины. Генотипы вариантов rs907806 в гене IGF1R и rs572169 в гене GHSR определяли методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Первичные исходы: роды крупным для срока беременности плодом (массой тела более 90-го перцентиля согласно INTERGROWTH-21st). Дополнительные исходы: диабетическая фетопатия, диабетическая кардиомиопатия, неонатальная гипогликемия. Результаты. В группе III среди крупных для срока беременности новорожденных частота носительства минорного аллеля G rs907806 в гене IGF1R была достоверно выше (р=0,017; отношение шансов 3,039; 95% доверительный интервал 1,244-7,424), чем среди новорожденных с массой тела менее 90-го перцентиля. Для варианта rs572169 в гене GHSR аналогичной закономерности не выявлено. Описанные различия определены только в подгруппе новорожденных мужского пола (rs907806 АА и AG+GG; р=0,046; отношение шансов 4,229; 95% доверительный интервал 1,181-15,139). В общей выборке (р =0,004) и группе I (р=0,0496) отмечена более высокая частота генотипа GG варианта rs572169 (G>A) в гене GHSR у новорожденных с гипогликемией. Заключение. Однонуклеотидный вариант rs907806 в гене IGF1R может быть задействован в формировании признака массы новорожденных мужского пола, у чьих матерей не было нарушений углеводного обмена. Выявленная связь генотипа GG rs572169 в гене GHSR с неонатальной гипогликемией подлежит дальнейшему изучению. Дополнение прогностических моделей перинатальных осложнений генетическими факторами — шаг на пути к пониманию патогенеза этих осложнений и совершенствованию их ранней диагностики.

Авторы:

Издание: Журнал акушерства и женских болезней
Год издания: 2024
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.7-18. Библ. 26 назв.
Просмотров: 4