СПЕКТР КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ Х-СЦЕПЛЕННОГО СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕВОЧЕК: ОДНОЦЕНТРОВОЕ КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Аннотация:

Х-сцепленный синдром Альпорта (ХСА) — наследственное заболевание, обусловленное генетическими вариантами в гене COL4A5. У женщин с ХСА частота, выраженность клинических проявлений, риск прогрессирования гломерулопатии вариабельны, особенности течения заболевания изучены недостаточно. Так как тактика ведения пациентов определяется характером течения заболевания, изучение спектра клинических проявлений и прогноза ХСА у девочек является актуальным. Цель исследования: определить спектр и особенности клинических проявлений ХСА у девочек. В одноцентровом когортном проспективном исследовании, включившем 74 девочки 2—17 лет с генетически подтвержденным ХСА, были проанализированы анамнез заболевания, наличие нейросенсорной тугоухости (НСТ), артериальной гипертензии (АГ; артериальное давление (АД) >95% по возрасту, росту), альбуминурии (Alb; норма <30 мг/ммоль креатинина), протеинурии (Рr; норма <100 мг/м2/сут) и ее степени, снижения расчетной скорости клубочковой фильтрации (рСКФ, мл/мин/1,73 м2; норма >90 мл/мин/1,73 м2), данные о терапии ингибиторами ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ). В результате у всех пациенток выявлялась гематурия с эпизодами макрогематурии в 27% случаев; 40% обследованных развили протеинурию, 15% — снижение рСКФ, 8% — НСТ, 7% — периферическую ретинопатию. Девочки с миссенс по сравнению с не миссенс вариантами COL4A5 чаще имели макрогематурию (0,15 vs 0,05; р=0,015), альбуминурию (1 vs 0,5; р<0,001), без статистически значимых различий по частоте и возрасту появления протеинурии (0,48 vs 0,5; 6,5 [3; 11] vs 5 [5; 8] лет), снижения рСКФ (0,15 vs 0,15; 12,4±2,6 vs 13,2±2,8 лет), НСТ (0,07 vs 0,1; 13±2,8 vs 14,4±3,1 лет), ретинопатии (0,04 vs 0,15; 14,3±3,5 vs 12,6±2,9 лет). Терапия иАПФ статистически значимо не влияла на кумулятивную долю пациентов с протеинурией и снижением рСКФ (Лог-Рангов. Крит.=1,25, р=0,213 и Лог-Рангов. Крит.=0,66, р=0,512 соответственно). Заключение: полученные данные демонстрируют необходимость проведения динамического обследования девочек с ХСА с целью раннего выявления протеинурии и назначения нефропротективной терапии и диагностики снижения слуха для своевременной сурдологической коррекции.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.31-36. Библ. 14 назв.
Просмотров: 2