Самопроизвольное вскрытие передней капсулы хрусталика при синдроме Альпорта (клиническое наблюдение)

Аннотация:

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, характеризующееся гломерулопатией, проявляющееся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, часто сочетающимся с патологией слуха и зрения. В статье представлен клинический случай самопроизвольного вскрытия передней капсулы хрусталика у пациента с синдромом Альпорта, которое сопровождалось увеитом и офтальмогипертензией; описаны особенности хирургического пособия и течения послеоперационного периода. Синдром Альпорта (СА) — генетически детерминированное заболевание, связанное с дефектом генов, кодирующих аЗ-, а4-, а5-цепи коллагена IV типа (СОL4). который является главным компонентом базальных мембран. СА проявляется прогрессирующей почечной недостаточностью, потерей слуха и зрения. Сеть коллагена IV типа является структурным остовом для базальной мембраны. Для СА существуют разные оценки распространенности в диапазоне от 1:5000 до 1:53 000. Наиболее часто цитируется частота 1:5000, вычисленная по результатам изучения около 300 случаев в Юте и южном Айдахо (США) с общей численностью населения 1,5 млн человек. Однако признается, что такая оценка может быть завышенной. Гены, кодирующие третью и четвертую цепи коллагена IV типа (COL4A3 и COL4A4), расположены на 2-й хромосоме, по соседству друг с другом в цитогенетической полосе 2q36.3. Ген, кодирующий пятую цепочку (COL4A5), расположен на Х-хромосоме.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.76-81. Библ. 13 назв.
Просмотров: 3