Прогероидный синдром Коккейна

Аннотация:

Синдром Коккейна — редкое генетическое заболевание из группы синдромов преждевременного старения, связанное с нарушением репарации ДНК. Синдром характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и вызван патогенными вариантами генов ERCC8, ERCC6, XPB (ERCC3), XPD (ERCC2) и XPG (ERCC5). Распространенность составляет 1 случай на 2,5 млн населения. Клиническая картина проявляется нарушением работы нервной и сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата, тяжелой задержкой роста и дефицитом массы тела. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 5 до 30 лет и зависит от типа и тяжести заболевания. Патогенетическое лечение не разработано. B статье представлены результаты последних исследований по вопросам диагностики и лечения заболевания.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.124-130. Библ. 61 назв.
Просмотров: 2