Современные представления о болезни включений микроворсин

Аннотация:

Болезнь включений микроворсин (врожденная атрофия микроворсин, Microvillus inclusion disease/MVID) - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся тяжелой секреторной диареей у новорожденных, связанное с гетерогенными мутациями в генах миозина Vb (MYO5B), синтаксина 3 (STX3) или синтаксин-связывающего белка 2 (STXBP2), участвующих во внутриклеточном транспорте. Результатом мутации данных генов является нарушение полярности энтероцитов и уменьшение площади всасывающей поверхности кишечника: атрофия ворсин, снижение экспрессии белков щеточной каймы с накоплением секреторных гранул в энтероцитах. Клинически заболевание проявляется тяжелой секреторной диареей, синдромом мальабсорбции, приводящими к потере массы тела и дисбалансу электролитов с последующей метаболической декомпенсацией в течение нескольких дней. Диагностика MVID основана на обнаружении различной степени атрофии ворсин и характерных микроворсинчатых включений в цитоплазме энтероцитов при исследовании биоптатов тонкой кишки. Этиотропной терапии MVID на данный момент не существует. Пациенты с врожденной атрофией микроворсин нуждаются в полном парентеральном питании или трансплантации кишечника.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.73-83. Библ. 64 назв.
Просмотров: 4