Семейные случаи врожденной атрофии микроворсин - опыт ведения с применением домашнего парентерального питания

Аннотация:

Врожденная атрофия микроворсин (AM) - наследственное заболевание, обусловленное чаще мутациями в гене MYO5B и проявляющееся некупируемой диареей и зависимостью от парентерального питания. Нами представлены три наблюдения детей с AM из двух семей. В случае 1 у ребенка выявлена мутация с.1705А>Т (Chr18: 47479677, NM-001080467.2) в гомозиготе, гетерозиготными носителями являлись оба родителя. Во второй семье мать и отец являлись гетерозиготными носителями ранее не описанных мутаций (у матери - 782Т>С (GRCh37 - 47516865, NM-001080467.2), у отца - 664А>Т (GRCh37 - 47518750, NM-001080467.2)), обе мутации в гетерозиготной форме унаследованы старшим ребенком (случай 2), мутация от матери в гетерозиготной форме - младшим ребенком (случай 3). У всех трех детей манифестация заболевания была в первые 10 дней жизни в виде эксикоза, метаболического ацидоза, дыхательной недостаточности, олигурии. Случай 2 закончился летальным исходом в 5 мес. Два других ребенка наблюдаются до 4,5 лет (случай 1) и 1 года (случай 2). Общими проявлениями являются диарея от 100 до 300 мл/кг/сутки, зависимость от парентерального питания, снижение физического развития, несмотря на парентеральное питание в режиме гипералиментации, частые эпизоды метаболического ацидоза, склонность к тромбозам вен. В случае 1 с 2,5 лет выражен вторичный синдром Фанкони. У всех детей диагноз подтвержден гистологически по выявлению PAS-позитивного материала и CD10-маркера в цитоплазме энтероцитов. В статье рассмотрена дифференциальная диагностика и возможности терапии AM. Наши наблюдения демонстрируют возможность появления типичной клинико-морфологической картины AM как при гомозиготной мутации, так и при гетерозиготной компаундинг-мутации и одной гетерозиготной мутации.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 15с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.84-98. Библ. 35 назв.
Просмотров: 4