Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай

Аннотация:

Обоснование. Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome), тип 2 — редкое наследственное заболевание из группы синдромальных форм ихтиозов. Клинически характеризуется триадой: невоспалительный фолликулярный ихтиоз, тотальная или субтотальная алопеция при рождении или вскоре после него и фотофобия разной степени тяжести. Этиотропная терапия IFAP-синдрома не разработана, а симптоматическое лечение (смягчающие средства, кератолитики, ретиноиды) направлено на стабилизацию состояния и поддержание оптимального качества жизни пациентов. По данным на 2023 г., по всему миру описано около 60 случаев IFAP-синдрома, но ни одного в России. Описание клинического случая. Удевочки, возраст2 года 3 мес, отмечены признаки ксеродермии, фолликулярного гиперкератоза, а также фотофобия со слезотечением и алопеция. Диагноз «фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2, тип наследования — аутосом-но-доминантный» выставлен на основании анамнестическихданных, клинических проявлений и результатов секвенирования полного экзома с последующей валидацией выявленного нуклеотидного варианта chrl7:17720597G>A, c.l669C>T (p.Arg557Cys NM_001005291.2) в экзоне 9 гена SREBFl методом прямого автоматического секвенирования у пациентки и обоих родителей (у последних не выявлен). Заключение. Для установления IFAP-синдрома необходимо молекулярно-генетическое исследование, так как клинические проявления болезни схожи с таковыми придругихдерматозах. Вместе с тем врачам необходимо сохранять настороженность при выявлении случаев фолликулярного ихтиоза в сочетании с алопецией и фотофобией при или вскоре после рождения для своевременной диагностики IFAP-синдрома и, таким образом, предотвращения задержек в назначении терапии. Ключевые слова: IFAP, врожденный ихтиоз, дети, фолликулярный ихтиоз, атрихия, фотофобия, клинический случай

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 7.-С.181-187. Библ. 20 назв.
Просмотров: 2