Болезнь Ниманна - Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев

Аннотация:

Обоснование. Болезнь Ниманна - Пика, тип A — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся ранним началом и прогредиентным течением. B связи с редкостью, быстропрогрессирующим течением, а также разработкой в перспективе методов патогенетической терапии описание клинических случаев данного заболевания является важным для ранней диагностики и решения вопроса о тактике ведения пациентов. Описание клинического случая. Заболевание манифестировало на втором месяце жизни пациента недостаточной прибавкой массы тела, частыми пневмониями, гепатоспленомегалией, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей неврологической симптоматикой. При лабораторном исследовании обнаружено значительное снижение активности сфингомиелиназы в крови. B результате прямого автоматического секвенирования в экзоне 2 гена SMPDl выявлена делеция c.996del в гетерозиготном состоянии, приводящая к сдвигу рамки считывания p.F333Sfs*52 (унаследована от матери). B экзоне 3 гена SMPDl обнаружен ранее описанный как патогенный нуклеотидный вариант c.l252C>T в гетерозиготном состоянии, приводящий к терминации трансляции p.Arg418* (унаследован от отца). При исследовании глазного дна отмечен симптом «вишневой косточки». Ha основании клинической картины и результатов молекулярно-генетического исследования установлен диагноз «болезнь Ниманна - Пика, тип А». Заключение. Обнаружение у ребенка в первые месяцы жизни задержки физического и моторного развития, диффузной мышечной гипотонии, гепатоспленомегалии, симптома «вишневой косточки» при офтальмологическом обследовании, поражения легких, рецидивирующих пневмоний, прогрессирующей неврологической симптоматики свидетельствует о наличии у пациента болезни Ниманна - Пика, тип А. Ранняя молекулярно-генетическая диагностика заболевания важна для своевременного определения тактики ведения пациента и медико-генетического консультирования его семьи.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.188-189. Библ. 24 назв.
Просмотров: 1