КАРДИОМИОПАТИИ, ВЫЗВАННЫЕ ПАТОГЕННЫМИ ВАРИАНТАМИ В ГЕНЕ DMD

Аннотация:

DMD - ген, расположенный на хромосоме X и отвечающий за образование белка дистрофина. Патогенные варианты в гене DMD вызывают такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и мышечная дистрофия Беккера (МДБ). Миодистрофия Дюшенна характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, приводящей к утрате двигательных и дыхательных функций, а также к кардиомиопатии и прогрессирующей сердечной недостаточности из-за полного отсутствия дистрофина в организме. У пациентов с МДБ синтезируется сниженное количество дистрофина, это отличает ее от МДД более мягкой клиникой и поздним возрастом начала. Кардиомиопатии являются частым и в некоторых случаях основным проявлением данных патологий. В настоящем обзоре проанализирован ряд исследований, посвященных заболеваниям, связанными с дистрофинопатиями, при которых главным симптомом является поражение сердца - кардиомиопатия, а также приведена информация о современных подходах генной и таргетной терапии данных заболеваний.

Авторы:

Издание: Кардиология
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.72-80. Библ. 61 назв.
Просмотров: 1