Энцефалопатия с нарушением развития и эпилепсией, вызванная мутацией гена ATP1A2

Аннотация:

Описан случай редкой энцефалопатии с нарушением развития и эпилепсией (ЭНРЭ), вызванный ранее описанной миссенс-мутацией p.Arg9O8Gln de novo в гене ATP1A2: ЭНРЭ98. У девочки, впервые обследованной в 11 мес, наблюдались микроцефалия, выраженная задержка психомоторного развития, страбизм, спастический парапарез и нетипичная для ЭН-РЭ98 пахиполимикрогирия по MPT. C 15 мес эпилепсия с полиморфными приступами, 9-месячной ремиссией и возобновлением приступов. ЭНРЭ98 диагностирована в 2 года 9 мес методом высокопроизводительного экзомного секвенирования с последующим семейным секвенированием по Сэнгеру «трио». Другой находкой при высокопроизводительном экзом-ном секвенировании были два ранее не описанных гетерозиготных варианта неопределенной патогенности в гене SPART, вызываюшем аутосомно-рецессивную спастическую параплегию 20-го типа (SPG20); секвенированием по Сэнгеру доказано транс-положение вариантов; обшим с типичной SPG20 клиническим признаком был ранний спастический парапарез с контрактурами, другие симптомы не совпадали. Учитывая фенотипическое разнообразие SPG20 и возможность сочетания двух независимых болезней, провели дополнительное исследование патогенности вариантов SPART на уровне мРНК: патогенность не подтвердилась, оснований для диагноза SPG20 не было.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.133-138. Библ. 40 назв.
Просмотров: 4