Метод фильтруемости эритроцитов в диагностике наследственного сфероцитоза

Аннотация:

Дифференциальная диагностика наследственного сфероцитоза является сложной задачей из-за схожести клинических и лабораторных проявлений у пациентов с данным заболеванием и другими формами наследственных гемолитических анемий, а также из-за малой доступности молекулярно-генетических исследований. Разработка легко выполнимых лабораторных исследований для дифференциальной диагностики наследственных гемолитических анемий остается актуальной. В настоящей работе впервые предложено использовать для диагностики наследственного сфероцитоза метод измерения фильтруемости эритроцитов. Цель исследования: сравнить метод фильтруемости эритроцитов с другими методами диагностики наследственного сфероцитоза и оценить его специфичность и чувствительность. В исследование включены 30 пациентов (18 девочек и 12 мальчиков, средний возраст 8,6 года) с наследственным сфероцитозом и 15 пациентов (9 девочек и 6 мальчиков, средний возраст 10 лет) с другими наследственными гемолитическими анемиями (дефицит пируваткиназы (n = 14) и стоматоцитоз (n = 1)). Для диагностики наследственной гемолитической анемии пациентам выполнялись исследование общего анализа крови на автоматическом гематологическом анализаторе, осмотической резистентности до и после 24 ч инкубации при 37°С, эритроцитометрия с расчетом индекса сферичности, ЭМА-тест (связывание эозин-5-малеимида) и измерение фильтруемости эритроцитов через искусственные фильтры с цилиндрическими порами диаметром 3-5 мкм. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители всех пациентов, включенных в исследование, подписали добровольное информированное согласие на забор крови из периферической вены и проведение диагностических исследований. Фильтруемость эритроцитов для всех случаев диагностированного в соответствии с действующими клиническими рекомендациями наследственного сфероцитоза очень низкая (0—0,31 ед.). Она была выше только в 3 случаях и составила 0,47, 0,64 и 0,82 ед., но в 2 из них отсутствовали данные генетики, а еще в 1 случае была обнаружена мутация SPTA1 с.4339-99C>Т, которая ранее была охарактеризована не только как наследственный сфероцитоз, но и как эллиптоцитоз. Фильтруемость эритроцитов в группе других гемолитических анемий составила от 0,55 до 0,86 ед. (медиана 0,77 ед.). Чувствительность метода фильтруемости по отношению к наследственному сфероцитозу составила 93% (при специфичности 100%), тогда как для ЭМА-теста - 89% (при специфичности 95%). Проведенные сравнительные исследования показали, что при диагностике наследственного сфероцитоза измерение фильтруемости эритроцитов не уступает ЭМА-тесту по чувствительности и специфичности, однако это исследование гораздо менее трудоемко и затратно, поскольку не требует дорогого оборудования и может быть легко проведено в любой лаборатории.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.145-151. Библ. 12 назв.
Просмотров: 2