Метанефральные опухоли у детей и подростков: клинические, морфологические и молекулярногенетические характеристики

Аннотация:

Метанефральные опухоли (MO) - группа редких опухолей почек детского возраста, состоящих из эпителиальных и/или стромальных клеточных элементов и характеризующихся разнообразными гистопатологическими признаками. MO включают метанефральную аденому (МА), метанефральную аденофиброму (MAФ) и метанефральную стромальную опухоль (MCO). Целью настоящего исследования явился ретроспективный анализ клинических и молекулярногенетических характеристик МО, верифицированных в патологоанатомическом отделении ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Проведен ретроспективный анализ пациентов с гистологически подтвержденным диагнозом MO за период с февраля 2015 г. по февраль 2024 г. (109 мес). За указанный период времени в патологоанатомическом отделении Центра им. Дмитрия Рогачева зарегистрированы 26 пациентов с подтвержденными диагнозами MA, MA? и MCO в возрасте от 0 до 18 лет. B настоящий анализ включены 16 пациентов с известными клиническими данными. Медиана возраста на момент постановки диагноза составила 3,5 года (разброс 0,4-15,2 года). Соотношение мальчики:девочки составило 1:1. Анализ первичных жалоб показал, что у большинства пациентов (n = 8; 50%) наблюдалось бессимптомное течение и образования почек выявлены случайно. B 3 (19%) случаях отмечался болевой синдром, в 2 (13%) - развитие макрогематурии, в 1 (6%) - интоксикационный синдром, в 1 (6%) - развитие полицитемии и еще в 1 (6%) - увеличение окружности живота. Первичная операция выполнена 6 (37%) пациентам: в 4 случаях - резекция почки, в 1 -нефрэктомия, в 1-толстоигольная биопсия образования с последующей резекцией пораженной почки. Предоперационная полихимиотерапия проведена 10 (63%) пациентам. Анализ объема хирургического лечения всех пациентов, включенных в анализ (л = 16), показал, что нефрэктомия проведена в 9 случаях, резекция почки - в 7. RO-резекция достигнута в 15 случаях, Rl-резекция - в 1. Распределение по гистологическим вариантам было следующим: MA - 10 (63%), MCO - 3 (19%), МАФ-1 (6%), MA в сочетании со светлоклеточной папиллярной почечно-клеточной карциномой-1 (6%), MA? в сочетании с папиллярной почечно-клеточной карциномой - 1 (6%). Молекулярногенетическое исследование проведено 16 пациентам: у 10/16 (62,5%) выявлена соматическая мутация V600E в гене BRAF. B настоящее время все пациенты живы, рецидивов заболевания не отмечено. MO представляют группу редких опухолей почек у детей, характеризующихся разнообразными вариантами гистологического строения, что создает сложности в проведении дифференциальной диагностики с другими новообразованиями почек, такими как почечноклеточная карцинома и нефробластома. Проведение молекулярно-генетического исследования в целях выявления мутаций в гене ВБАЕ может помочь в постановке правильного морфологического диагноза.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.68-79. Библ. 30 назв.
Просмотров: 1