Наследственный ГР53-ассоциированный опухолевый синдром и медуллобластома у детей: вопросы диагностики и скрининга

Аннотация:

Ha сегодняшний день вклад наследственных опухолевых синдромов в развитие онкологических заболеваний у детей очевиден, что определяет необходимость применения программ скрининга и выбора максимально эффективных методов противоопухолевой терапии. Одним из наиболее агрессивных наследственных опухолевых синдромов является ГР5З-ассоциированный опухолевый синдром (hTP53rc, ранее - синдром Ли-Фраумени), характеризующийся высоким риском, ранним дебютом и повторными случаями злокачественных новообразований. B статье описаны современные данные о синдроме hTP53rc, особенности его клинического течения и международные рекомендации по обследованию и скринингу злокачественных новообразований у пациентов детского возраста. Представлен анализ регистра пациентов с рецидивирующими и рефрактерными формами медуллобластомы (n = 241) с оценкой частоты встречаемости случаев заболевания, ассоциированных с герминальными мутациями в гене TP53, особенностей их анамнеза жизни, влияния данного генетического события на исходы. Результаты проведенного исследования, а также данные международной литературы свидетельствуют о неблагоприятном течении опухолевых заболеваний, в том числе медуллобластомы, у данной когорты пациентов, тем не менее такие факторы, как ранний скрининг, динамическое наблюдение, своевременная и адекватная терапия, могутспособствоватьувеличению продолжительности ихжизни. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. B.A. Алмазова» Минздрава России.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.91-101. Библ. 42 назв.
Просмотров: 2