Генетическая архитектура грыж передней брюшной стенки

Аннотация:

Цель исследования. Провести обзор данных литературы на тему широкогеномных исследований ассоциаций полиморфизма факторов образования грыж передней брюшной стенки, изучить ассоциацию наиболее встречаемого полиморфизма на русской популяции. Материал и методы. Поиск данных литературы, обозреваемых в данной статье, проводился в базах данных РИНЦ и PubMed. Были использованы как отечественные, так и зарубежные источники. Исследование на русской популяции проведено у 577 человек. Результаты. В результате анализа найдено 5 широгеномных исследований, выполненных зарубежными авторами. При изучении этих статей установлены локусы, ответственные за генетическую предрасположенность к образованию паховых грыж: WT1, EFEMP1, EBF2 и ADAMTS6. В исследовании японских ученых важную роль играли локусы TGFB2, RNA5SP214/VGLL2, LOC646588, HMCN2, ATP5F1CP1/CDKN3. В других трудах — локусы 1q41 (ZC3H11B), 2р16.1 (EFEMP1), 6р22.1 (МНС region), 7q33 (CALD1) и 11p13 (WT1) детерминировали в развитии разных типов грыж. Полиморфизм гена EFEMP1 был в числе максимально ассоциированных генов с грыжами передней брюшной стенки во всех найденных исследованиях. При изучении ассоциации этого полиморфизма в русской популяции также была выявлена достоверная связь с грыжами передней брюшной стенки. Заключение. Применение полученных данных в рамках точечной коррекции ДНК-цепей может позволить существенно снизить образование грыж передней брюшной стенки, что сократит расходы на оперативное лечение, а также снизит риск осложнений и частоту рецидива грыж. Кроме того, выявление вариантов максимально ассоциированного полиморфизма может помочь хирургу в определении тактики оперативного лечения.

Авторы:

Издание: Хирургия
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 8.-С.118-124. Библ. 17 назв.
Просмотров: 1