Распределение полиморфных вариантов гена маннозосвязывающего лектина (MBL2) у детей с легкой и тяжелой бронхиальной астмой

Аннотация:

Бронхиальная астма (БА) является одним из самых распространенных воспалительных заболеваний в мире. Одним из факторов развития БА является низкая концентрация маннозосвязывающего лектина (MBL), кодируемого геном MBL2. Цель. Изучить частоты генотипов и аллелей полиморфных вариантов гена МВБ2 у детей с БА. В исследование были включены дети с диагностированной БА (n=400) (Красноярск). Группы контроля составили дети, сопоставимых по полу и возрасту с больными (n=229), и новорожденные (n=302). Для определения степени тяжести заболевания использовались рекомендации GINA (2023). В результате выявлены статистически значимые отличия для полиморфизмов, локализованных в первом экзоне гена - rs1800450 и rs1800451. Показано преобладание генотипов АА в данных полиморфизмах среди детей с БА различной степени тяжести. Выявлена низкая встречаемость генотипа ВВ rs1800450 у больных и здоровых детей, что может быть связано с ранней смертностью или инвалидностью из-за тяжелых инфекций при выраженном MBL-дефиците. Гомозигот по мутантному аллелю С полиморфизма rs1800451 MBL2 не обнаружено ни в одной из групп сравнения, что указывает на редкое распространение данного аллеля в европеоидных популяциях. Заключение. Настоящее исследование показало, что полиморфизмы в гене MBL2 играют предрасполагающую роль к развитию заболеваний бронхолегочной системы на примере БА.

Авторы:

Издание: Врач
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 9.-С.64-68. Библ. 15 назв.
Просмотров: 2