Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4

Аннотация:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) в большинстве случаев представляет спорадическое заболевание, в 10—15% случаев регистрируются генетические формы. B 2013 г. был описана генетическая форма БАС, обусловленная мутацией в гене ERBB4 (ALS19). Вероятно, белок, кодируемый геном ERBB4, задействован в универсальном звене патогенеза БАС. Представлено клиническое наблюдение пациентки с БАС с новым патогенным вариантом гена ERBB4, с ранним бульбарным дебютом и медленным прогрессированием заболевания в течение 10 лет.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 7.-С.165-168. Библ. 16 назв.
Просмотров: 1