БОЛЕЗНЬ ГУЖЕРО-ХЕЙЛИ-ХЕЙЛИ: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, СОПРЯЖЕННОГО С ДИСРЕГУЛЯЦЕЙ ИММУННОГО ОТВЕТА

Аннотация:

В работе представлено описание клинического случая болезни Гужеро—Хейли—Хейли с доказанной дисрегуляцей иммунного ответа. Болезнь, известная так же как хроническая доброкачественная семейная пузырчатка, является редким генетическим заболеванием, вызывающим буллезное поражение кожи с внутриэпидермальной локализацией. Она названа в честь авторов, впервые описавших ее. В большинстве случаев болезнь Гужеро—Хейли—Хейли вызвана мутацией в гене АТР2С1, которая нарушает регуляцию кальция. Накопление кальция изменяет нормальную межклеточную адгезию в коже, что приводит к характерным буллезным поражениям кожи. Болезнь Гужеро— Хейли—Хейли наследуется по аутосомно- доминантному типу. Частота распространения в популяции составляет 1:50000 человек. Однако разнообразие клинических фенотипов болезни без доказанной наследственной предрасположенности и отсутствием мутации в указанном гене позволяет утверждать о наличии других патогенетических факторов, в частности нарушений в иммунной системе. В опи- сываемом нами клиническом случае не выявлено четкой генетической предрасположенности, но обнаружены серьезные нарушения в работе иммунной системы. В частности, практически отсутствуют TNK-клетки. Анализ субпопуляций натуральных киллерных клеток свидетельствует об уменьшении относительного и абсолютного числа NK-клеток с экспрессией антигенов CD16 и CD56, NK-клеток с высокой цитолитической активностью, NK-клеток, экспрессирующих a-цепь антигена CD8 и обладающих способностью многократно выполнять свою цитолитическую функцию. При оценке субпопуляций В-клеток отмечается увеличение относительного содержания В2-клеток и В1-клеток, связанных с продукцией аутоантител, параллельно с ростом процента регуляторных Т-хелперных клеток, обладающих иммуносупрессорной функцией. Исходя из выявленных изменений в иммунной системе, нами проведена иммуномодулирующая терапия: дискретный плазмаферез, 5 процедур через 2 дня, далее внутривенное капельное введение нормального человеческого иммуноглобулина 25 мл (50 мкг/мл) через 3 дня, 5 инфузий. Динамика кожных проявлений свидетельствует об умеренном положительном эффекте. Очевидно, что требуется дальнейшее углубленное исследование иммунных параметров при болезни Гужеро—Хейли—Хейли, предположительно в системе врожденного иммунитета. Вероятно, успех в лечении и достижение стойкой ремиссии будут возможны при рациональном подборе антицитокиновой терапии.

Авторы:

Издание: Медицинская иммунология
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.787-794. Библ. 11 назв.
Просмотров: 1