Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер - Шейе): клинический случай

Аннотация:

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене IDUA, который кодирует лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу. Приведенный клинический случай отражает важность диагностики редких заболеваний при обнаружении у пациентов фенотипических особенностей, указывающих на наличие наследственной патологии. Изменения фенотипа являются так называемым "красным флажком", который помогает специалистам заподозрить и диагностировать лизосомные болезни накопления. Пациентка наблюдалась с задержкой психомоторного развития, также у нее отмечалась гепатомегалия, при аускультации сердца — функциональный систолический шум над верхушкой и в точке Боткина - Эрба. При внешнем осмотре обращали на себя внимание грубые, "гарголоидные" черты лица: крупный нос, широкая запавшая переносица, макроглоссия, толстые губы, также наблюдались синофриз, скафоцефалия, широкая грудная клетка, плосковальгусные стопы. При проведении эхокардиографии выявлены недостаточность митрального клапана и уплотнение створок клапана. Осмотр офтальмолога: гиперметропический астигматизм. Психиатр: задержка психического и речевого развития. Энзимодиагностика: выраженное снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы. В связи с началом эпидемии COVID-19 и сомнениями родителей по поводу диагноза дальнейшие обследования не проводились. В возрасте 6 лет пациентка повторно поступила в стационар в результате ухудшения состояния. При молекулярно-генетическом исследовании обнаружены два патогенных варианта в гене IDUA. На основании клинических данных, результатов биохимического и молекулярно-генетического исследования поставлен диагноз «МПС I». Заключение. Клинический случай демонстрирует классическое течение МПС I с характерными фенотипическими признаками и поражением различных органов и систем. Представленный случай демонстрирует важность профессиональной настороженности врачей различных специальностей в отношении орфанных заболеваний.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.241-246. Библ. 15 назв.
Просмотров: 1