Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея - Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай

Аннотация:

Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея - Сакса, вариант В, тип I) — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Развивается в результате накопления ганглиозидов в тканях и органах. Впервые представлено описание клинического случая ганглиозидоза GM2 у пациента, происходящего из бурятской народности. Описание клинического случая. Девочка, возраст 1 год 4 мес, родители — буряты. При поступлении в отделение неврологии жалобы (со слов матери) на отсутствие движений в конечностях, ребенок перестал переворачиваться, стал вялым, медленно ест прикорм. При биохимическом анализе крови обнаружено увеличение активности аспартатаминотрансферазы в 6 раз от верхней границы нормы. Активность ферментов a-галактозидазы, а-глюкозидазы, бета-D-глюкозидазы, сфингомиелиназы, галактоцереброзидазы и a-идуронидазы в пределах референсных значений. При секвенировании по Сенгеру выявлен нуклеотидный вариант chrl5:72346680G>A (GRCh38) в гомозиготном состоянии в гене НЕХА. Установлен диагноз: «Ганглиозидоз GM2, тип I, инфантильная форма». Заключение. Ганглиозидоз GM2 является редким заболеванием, особенно в азиатских популяциях. Кроме того, ганглиозидоз GM2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом в описанной семье родились два ребенка с этим заболеванием (у первого ребенка наличие заболевания предполагалось на основании клинических признаков).

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.247-251. Библ. 11 назв.
Просмотров: 1