Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия у пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза, тип II: в помощь практическому врачу

Аннотация:

Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, МПС II) — редкое наследственное заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. Различают нейропатическую и ненейропатическую формы заболевания. Нейропатическая форма встречается наиболее часто и приводит к тяжелым когнитивным нарушениям и прогрессирующему поражению центральной нервной системы. В настоящее время актуальной проблемой современной педиатрической науки является раннее выявление и своевременное назначение патогенетической терапии пациентам с орфанными болезнями. Для пациентов с нейропатической формой МПС II одним из перспективных методов лечения является интрацеребровентрикулярное введение препарата идурсульфаза бета, которое позволяет предотвратить у них развитие тяжелых осложнений. Врачам педиатрических специальностей изучение новых методов патогенетической терапии редких наследственных заболеваний поможет своевременно правильно маршрутизировать пациента для получения им необходимого лечения.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.266-270. Библ. 17 назв.
Просмотров: 1