Клиническая значимость молекулярно-генетического тестирования у детей и подростков с болезнями почек и мочевыводящих путей

Аннотация:

Наследственные болезни почек и мочевыводящих путей являются частой причиной развития хронической болезни почек (ХБП) у детей. Прогресс технологий ДНК-анализа привел к значительному повышению эффективности молекулярно-генетических исследований в педиатрической нефрологии. Применение ДНК-диагностики позволяет установить клинико-генетический диагноз заболевания, уточнить патогенез наблюдаемого патологического состояния, определить стратегию персонализированного лечения и наблюдения за пациентом, прогнозировать состояние здоровья ребёнка в будущем, проводить медико-генетическое консультирование родственников больного и т.д. Выявление молекулярных дефектов, лежащих в основе развития наследственных заболеваний почек, открывает пути к разработке новых таргетных препаратов, позволяющих осуществлять коррекцию нефрологических нарушений. Целью обзора является обобщение имеющихся сведений об основных направлениях практического использования ДНК-диагностики в педиатрической нефрологии.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2024
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.19-31. Библ. 98 назв.
Просмотров: 1